新华社杭州8月31日电（记者 朱涵）浙江大学遗传学研讨所管敏鑫教授和陈烨研讨员的一项研讨以全面视角说明耳聋致病基因mtu1（线粒体搬运核糖核酸硫化酶1）的分子致病机制，为遗传性聋病的防治供给了新的科学依据和医治手法。该研讨结果日前在线发表于世界威望学术期刊《核酸研讨》。
研讨团队使用基因修改技能初次构建了mtu1基因缺点的斑马鱼模型，从生化、细胞等多层次全面探求了基因缺点的影响，断定了mtu1基因缺点破坏了听力所需的能量“发电厂”，然后导致遗传性耳聋。
管敏鑫表明，mtu1是散布在线粒体内的一种高度保存的转运核糖核酸润饰酶。核糖核酸是存在于生物细胞中的遗传信息载体，转运核糖核酸可以带着氨基酸组成蛋白质。 研讨人员表明，“润饰”就是一种符号，线粒体组成蛋白质时可以经过这些符号，愈加清楚辨认需求的转运核糖核酸。
研讨团队试验发现，mtu1基因突变后，有3种转运核糖核酸无法精确辨认相关信息，然后无法组成蛋白质，引发线粒体这个产能“发电厂”供电缺乏。线粒体功能障碍会进而导致听觉器官发育缺点，包含耳石减小和前庭器官中毛细胞的数量和密度的削减等，终究导致听觉功能障碍。
研讨人员表明，该项研讨提醒了基因缺点导致聋病发作的机理，该机制为研讨基因医治遗传性聋病奠定了坚实的理论基础。
